Impatto delle mutazioni geniche sulla risposta al trattamento e prognosi della leucemia mieloide acuta secondaria a neoplasie mieloproliferative


Le leucemie mieloidi acute secondarie ( sAML ) alle neoplasie mieloproliferative ( MPN ) hanno cicli e risultati clinici variabili, ma rimangono quasi sempre fatali.
Le grandi coorti di sAML a MPN sono difficili da ottenere e la letteratura scientifica è scarsa o ci sono pochi studi prospettici per determinare marcatori prognostici robusti e trattamenti efficaci.

È stata analizzata la sopravvivenza libera da eventi ( EFS ) e la sopravvivenza globale ( OS ) di 73 pazienti con neoplasie mieloproliferative che hanno progredito a sAML, sulla base delle loro caratteristiche epidemiologiche, della neoplasia mieloproliferativa preesistente, dei diversi trattamenti ricevuti, dei diversi gruppi prognostici e delle risposte ottenute secondo ELN ( European LeukemiaNet ) e il loro stato mutazionale determinato da sequenziamento del DNA di nuova generazione ( NGS ).

Per 24 pazienti, è stata fatta un'analisi NGS comparativa sia in fase di neoplasia mieloproliferativa che di sAML.

Dopo la trasformazione acuta, la sopravvivenza libera da eventi e la sopravvivenza obiettiva sono state rispettivamente di 2.9 mesi e 4.7 mesi.
Non è stata riscontrata alcuna differenza nella sopravvivenza libera da eventi o sopravvivenza obiettiva, rispetto alla precedente neoplasia mieloproliferativa, la classificazione prognostica ELN2017, la terapia di prima linea o la risposta.

Dopo l’analisi univariata, tre geni,TP53, SRSF2 e TET2, hanno influito negativamente sulla prognosi della sAML al momento della sAML.
 Nell'analisi multivariata, TP53 ( P=0.0001 ), TET2 ( P=0.011 ) e SRSF2 ( P=0.018 ) sono rimasti fattori prognostici indipendenti.

Il tempo alla trasformazione in sAML è stato più breve nei pazienti SRSF2-mutati ( 51.2 mesi ) rispetto ai pazienti non-SRSF2-mutati ( 133.8 mesi; P minore di 0.001 ).
I fattori clinici convenzionali come età, cariotipo, classificazione prognostica ELN2017, trattamenti ricevuti, risposta ai trattamenti, trapianto allogenico di cellule staminali ( allo-SCT ), non sono riusciti a prevedere l'esito dei pazienti.
Solo lo stato mutazionale è apparso rilevante per predire la prognosi dei pazienti nella fase sAML. ( Xagena2018 )

Venton G et al, Am J Hematol 2018; 93: 330-338

Emo2018 Onco2018



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